大妮小妮甜蜜的家

剛剛餵寶寶喝母奶時,突然接到把拔的電話,

說被通知新生兒篩檢異常,要我們帶寶寶回醫院再抽血檢驗一次!

馬麻一聽到心都涼了...........

把拔也擔心不已,立刻火速請假飆來月子中心,要帶寶寶回醫院再抽血一次!

這一次沒過的項目是卡尼丁吸收障礙,

實在也沒有聽過,但姑狗大神顯示--

卡尼丁(肉鹼)吸收障礙(CUD)是一種因卡尼丁運輸蛋白(OCTN2)的缺乏，造成脂肪酸氧化作用缺損之體染色體隱性遺傳疾病。卡尼丁吸收障礙患者可能出現低酮性低血糖症、肝性腦病變或者心肌病變之情形。串聯質譜儀分析可檢測出患有卡尼丁吸收障礙之新生兒。但是來自母親的游離卡尼丁會經由胎盤的輸送，可能導致提高新生兒游離卡尼丁之程度及篩檢呈現偽陰性反應。

台大醫院新生兒篩檢中心於2001年1月到2009年7月期間篩檢游離卡尼丁偏低之新生兒；確認診斷檢驗包括為嬰孩和他們的母親進行串聯質譜儀分析及基因突變分析。十六位游離卡尼丁持續偏低之新生兒被進行確認檢驗；其中四人被診斷有卡尼丁吸收障礙、六人之母親有卡尼丁吸收障礙；另外六人則是偽陽性。患有卡尼丁吸收障礙的母親生出的新生兒會產生暫時性卡尼丁缺乏。六位患有卡尼丁吸收障礙之母親則給予補充卡尼丁 (每天50-100 mg/kg)；其中一位母親被診斷發現有心肌擴張情形， 經過治療以後心臟功能則獲得改善。

抱寶寶回醫院抽血時,馬麻竟然難過到胃痛,一整個心很亂....

只希望一切只是運送過程出了差錯,寶寶是健康的!

老天保佑我的寶貝呀!!!!

我的寶貝一定要是個健康寶寶喔!!!